COS’È IL MORBO DI BATTEN?

Il Morbo di Batten è una rara malattia neurodegenerativa che provoca convulsioni, la progressiva perdita della vista fino alla cecità, la regressione dell’apprendimento e un decesso prematuro. È una patologia per cui non esiste una cura. I genitori dei bimbi colpiti si trovano a dover prendere delle decisioni dolorosissime mentre la malattia segue il suo inesorabile decorso. E, alla fine, queste famiglie si trovano a dover affrontare la vita senza il loro bambino.

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QUANTO È PREVALENTE IL MORBO DI BATTEN?

Ogni anno vengono al mondo centinaia di bambini affetti da una delle varianti del Morbo di Batten e in tutti i casi, a causa dell’assenza di una cura, l’esito è fatale. Attualmente, ci sono al mondo circa 14mila bambini affetti dal Morbo di Batten. I fratelli e le sorelle di questi bimbi hanno una probabilità del 25% di sviluppare anch’essi la malattia, cosa che rende la diagnosi ancor più devastante per le famiglie colpite.

 

LA SCIENZA DEL MORBO DI BATTEN

Nel quadro del Morbo di Batten, una semplice mutazione genica impedisce alle cellule di degradare grassi e proteine, con il conseguente accumulo degli stessi nei lisosomi. Questo provoca la morte delle cellule e compromette il normale funzionamento dell’organismo. La condizione è a trasmissione autosomica recessiva: è cioè necessario che entrambi i genitori siano portatori del medesimo gene anomalo perché il loro bambino sviluppi la malattia. Esistono quattordici varianti note del Morbo di Batten (CLN1, CLN2 e così via), tutte talmente particolari da richiedere ricerche e studi clinici separati. Sebbene negli ultimi anni siano stati fatti grandi progressi, rimangono ancora molte incognite nel quadro generale del Morbo di Batten.

 

ESISTE UN TRATTAMENTO?

Sebbene ad oggi non esista una cura contro il Morbo di Batten, alcuni sviluppi scientifici conseguiti di recente nell’ambito di vari studi clinici sono stati in grado di bloccare o di rallentare notevolmente il decorso della malattia, e due ulteriori studi dedicati ad altre varianti di questa patologia sono ora in fase di sviluppo. Sfortunatamente, nessuna delle sperimentazioni finora condotte si è occupata in modo specifico della variante del Morbo di Batten di cui è affetta Mila. La missione della nostra organizzazione è quella di sovvenzionare una ricerca e, in sede ultima, avviare un nuovo studio clinico specifico per la variante del Morbo di Batten che colpisce i bimbi come Mila, con la speranza di arrivare, prima o poi, alla formulazione di una cura.

 


 
 

ABBIAMO BISOGNO DEL VOSTRO AIUTO ORA

Mila ha perso la vista e quasi totalmente la parola e la capacità di camminare. Ma conserva intatti il suo spirito e la sua voglia di vivere. Per questo, abbiamo bisogno del Vostro aiuto, per dare subito inizio alla ricerca volta a dare a tutti i bambini come Mila una seconda possibilità.

 

Mila's Miracle Foundation, Inc. è un’organizzazione 501(c)(3) senza scopo di lucro, in fase di costituzione. Attualmente, la raccolta di fondi è in corso attraverso il nostro sponsor fiscale, Creative Visions Foundation, un’organizzazione 501(c)(3) senza scopo di lucro. Tutte le donazioni sono deducibili dalle tasse.